SN-adoptiot.fi

Tietoa erityistarpeisten lasten adoptoimisesta ja adoptoitujen erityistarpeista
HAKEMISTO
 
ETUSIVU
ADOPTIOSTA
ERITYISTARPEISTA
YHTEYSTIEDOT

Halkiot kasvoissa

Pääkohdat

Lyhyesti

Huuli- ja suulakihalkiot ovat kuuluvat yleisimpiin rakennepoikkeamiin. Suurin osa niistä on yksittäisiä sattumia, joihin vaikuttavat perintötekijöiden ja ympäristön yhteisvaikutus. Osa liittyy oireyhtymiin. Tavalliset halkiot voidaan jakaa huulihalkioon, toispuoliseen huuli- ja suulakihalkioon, molemminpuoliseen huuli- ja suulakihalkioon, pehmeän suulaen halkioon ja pehmeän sekä kovan suulaen halkioon.

Pelkkä huulihalkio on korjattavissa yksittäisellä leikkauksella ja ikeneen ulottuvan halkion tapauksessa lisäksi kouluiässä tehtävällä luunsiirtoleikkauksella. Pelkän suulakihalkion korjaus vaatii yhden tai kaksi leikkausta. Huuli- ja suulakihalkion tapauksessa voidaan joko sulkea huuli ensin ja suulaki myöhemmin tai joskus sulkea molemmat samalla kertaa. Nenän mahdollisimman normaalin muodon aikaansaaminen vaatii usein korjausleikkausta myöhemmin. Kasvun myötä vaativalle oikomishoidolle ja leukakirurgiallekin voi huuli- ja suulakihalkioissa olla tarvetta. Leikkausten jälkeen pienen lapsen kädet sidotaan leikkausalueen koskettelun estämiseksi ja pehmeä ravinto on aluksi tarpeen suulaen korjausleikkauksen jälkeen. Lapsi tarvitsee yleensä puheterapiaa suulakihalkion yhteydessä. Liimakorvat kuuluvat suulakihalkioon ja korvien putkitus on tärkeä osa hoitoa. Pitkään lastenkodeissa asuneilla lapsilla aliravitsemus ja sen aiheuttama kehitysviive sekä hoitamattomien liimakorvien aiheuttama kuulonalenema ovat yleisiä. HUSUKE Töölön sairaalassa hoitaa Suomessa halkioiden hoidon.

Laajemmin ja lääketieteellisemmin

Kasvojen ja suun alueen halkiot (orofacial clefts) ovat varsin tavallisia synnynnäisiä rakennepoikkeamia, maailmanlaajuisesti niitä havaitaan n. 1/750 -1/500 vastasyntyneestä, paikoin selvästi useamminkin. Kaikkein lievin halkiotyyppi on pehmeästä suulaesta nielussa roikkuvan uvulan halkio, jota tavataan n. 2% ihmisistä, mutta sitä ei lasketa varsinaisiin halkioihin. Suomessa halkioiden esiintyvyys on n. kaksinkertainen maailman keskitasoon nähden. Pelkän suulaen halkioita on eniten (Suomessa n. 60% halkioista), huuli- ja suulakihalkiot ovat seuraavaksi yleisin (Suomessa n. 25% halkioista) ja tavallisista halkioista pelkkää huulihalkiota on vähiten (Suomessa n. 15% halkioista). Harvinaisia halkiotyyppejä tavataan hyvin vähän. Halkio voi olla toispuoleinen tai molemminpuoleinen, se voi sijaita huulen ja suulaen lisäksi joskus suupielessä tai muualla kasvoissa. Halkion laajuus voi vaihdella matalasta ja lähinnä kosmeettisesta pehmeiden rakenteiden poikkeamasta aina silmään tai leukakulmaan asti ulottuvaan kaikki rakenteet käsittävään halkioon. Huuli- ja suulakihalkiota ja pelkkää huulihalkiota esiintyy pojilla enemmän kuin tytöillä, mutta pelkkää suulakihalkiota on tytöillä enemmän kuin pojilla. Toispuoleisista huulihalkioista vasemmall puolella esiintyy halkioita enemmän kuin oikealla. Usein on erotettu toisistaan pelkkä suulakihalkio huulihalkiosta sellaisenaan tai suulakihalkion kanssa, mutta on yhä enemmän näyttöä siitä, että jako on keinotekoinen ja ennemmin eri vaiheissa alkion- ja sikiönkehitystä tapahtuvien kehityspoikkeamien taustalla olisi eri tekijöitä.

Mikäli yksilöllä havaitaan halkion lisäksi muita siihen suoraan liittymättömiä rakennepoikkeamia, pidetään halkiota syndroomisena, osana oireyhtymää, vaikka teknisesti ottaen vain osassa niistä tapauksista kyse on varsinaisesta, ainakaan tunnetusta, geneettisestä oireyhtymästä. Se, miten suuri osa halkioista on syndroomisia vaihtelee paljon alueellisesti (2-40% välillä, todennäköisesti osin geneettisistä ja osin diagnostisista eroista johtuen). Monilla alueilla pelkkä suulakihalkio liittyy oireyhtymiin useammin kuin huuli- ja suulakihalkio, mutta siinäkin on vaihtelua. Tällä hetkellä tunnetaan jo yli 50 oireyhtymää ja yli 400 muuta yhden geenin poikkeamaa, joihin on havaittu liittyvän kohonnut huuli- ja/tai suulakihalkion riski. Mikäli tarpeeksi tarkkaan tutkitaan, yhä useammassa tapauksessa halkioiden taustalta löytyy geenivirhe(itä), joka ei kuitenkaan useimmiten aiheuta lisäongelmia eikä sellaisenaan ilman ympäristötekijän lisävaikutusta useinkaan saa aikaan halkiota. Ympäristötekijöistä tupakansavulle altistuminen (äidin sekä aktiivinen että passiivinen tupakointi) on toistuvasti ja johdonmukaisesti yhdistetty kohonneeseen halkioriskiin, jonkin verran on näyttöä myös alkoholille altistumisen (alkoholi aiheuttaa halkion sijasta paljon useammin kasvojen hienorakenteiden poikkeamia) ja äidin ravitsemuksellisten puutosten (folaatti ja sinkki) yhteydestä halkioriskiin. [1.] Kiinassa saastuneimmilla alueilla halkioita, kuten useita muitakin rakennepoikkeamia, ilmaantuu useammin kuin muualla.

Kasvojen kehittyminen tapahtuu alkion-/sikiönkehityksen viikkojen 4. ja 10. välillä (vastaa raskausviikkoja 6-12). Alkionkehityksen kannalta halkioita voidaan jakaa kasvoja muodostavien rakenteiden yhdistymiseen (kasvonpuoliskojen yhtyminen primaarisen suulaen synty) ja rakenteiden erilaistumiseen (nenän ja sekundaarisen suulaen synty poimuuntumisen jälkeen) liittyviin häiriöihin. Kasvojen ja suun rakenteet muodostavien puoliskojen yhdistyminen tapahtuu hedelmöityksestä 25-29 päivän kuluttua ja niiden päivien aikana tapahtunut merkittävä häiriö voi johtaa laajan keskilinjassa olevan huuli- ja suulakihalkion sekä kasvojen ylempienkin osien ja sekä aivojen rakenteiden laajempaan kehityspoikkeamaan. Tyypilliset halkiot kehittyvät kuitenkin joko puoliskojen yhdistymisen lievän häiriön jälkiseuraamuksien aiheuttamaan, tai myöhemmässä vaiheessa tapahtuvaan häiriöön kasvojen rakenteiden erilaistumisessa, nenän ja suuontelon muodostumisessa (30.-50. alkionkehityksen päivät). Sikiönkehityksen päivien 51-70. välillä kasvonpiirteet ja kasvojen hienorakenteet vielä kehittyvät, mutta tänä aikana ei enää halkioita tai karkeita rakennepoikkeamia voi syntyä. Mitä varhaisemmassa vaiheessa kehitystä häiriö on tapahtunut, sitä laajemmasta rakennepoikkemasta on yleensä kyse. Syynä halkion syntyyn voi siis olla altistumisen alkionkehityksen kannalta herkimmässä vaiheessa (etenkin alkioviikot 4-6) jollekin teratogeeniselle (sikiövaaralliselle) aineelle, tai kehityshäiriöitä aiheuttamaan kykenevälle infektiolle, varsinkin geneettisesti sille alttiilla yksilöillä.

Halkioiden luokittelussa voidaan käyttää useita erilaisia luokitteluja, kuten Tessierin luokitusta ja/tai Van der Meulen luokitusta. Tessierin luokius on anatominen ja perustuu halkion sijaintiin, tyypillisimmät halkiot ovat Tessierin luokituksen 1-4 -tyyppien mukaisia . Van der Meulen luokitus perustuu alkionkehityksen vaiheisiin.

Hoito

Huulihalkio pyritään korjaamaan varhain (Suomessa syntyneellä lapsella 3-6kk iässä) ja samalla yleensä asennetaan tärykalvoon ilmastointiputket. Pelkässä huulihalkiossa, joka ei ulotu ikenen alueelle, ei lisäleikkauksia yleensä tarvita. Mikäli huulihalkio ulottuu ikeneen, korjataan siihen jäänyt halkio pysyvien hampaiden vaihtuessa n. 9-11 vuoden iässä luunsiirtoleikkauksella. Luunsiirteenä käytetään yleensä suoliluun harjusta otettua luuta. Samalla kertaa voidaan tehdä nenän ja huulen lisäkorjaus. Suulakihalkio korjataan Suomessa n. 9kk iässä, adoptiolapsella käytännössä kun se lapsen kotiin tultua on mahdollista ja järkevä toteuttaa, jos korjausta ei ole syntymämaassa tehty. Mikäli huulihalkiota ei ole korjattu aiemmin, voidaan se korjata joko ensin tai kokonaistilanteen salliessa samallakin kertaa kuin suulaen halkio. Suulaen korjaustekniikka riippuu halkion laajuudesta. Vaikeammissa halkioissa voidaan tarvita useampia leikkauksia. Halkiosta ja korjausleikkauksen toteutuksesta riippuen nenän muoto voi jäädä poikkeavaksi ja korjausleikkaus rustosiirtein voi olla tarpeen myöhemmin. Puheterapia pyritään aloittamaan varhain syömisongelmien korjaamiseksi ja konsonanttien oikean ääntämistavan oppimisen helpottamiseksi. Hampaiden puhjetessa oikomishoito on tarpeen ja vie useita vuosia. Kouluiässä osa tarvitsee suulaen pidennyksen, eli ns. puheenparannusleikkauksen. Oikomishoito jatkuu pysyvien hampaiden vaihtuessa ja noin joka neljäs tarvitsee murrosiässä yläleuan kasvuhäiriön vuoksi leukakirurgisia operaatioita. Hampaistossa voi olla poikkeamia ja monelta puuttuu hampaita, joita korvataan proteettisesti. HUSUKE:ssa halkioiden korjausleikkausten ja oheishoidon tulokset ovat erinomaisia.

Helpoimmillaan

Lapsen halkio(t) on korjattu synnyinmaassa hyvin ja hoito on ollut muutenkin riittävää. Oikomishoito on usein tarpeen, paitsi pelkässä huulihalkiossa, joka ei ulotu ienharjanteeseen. Suulakihalkion kohdalla puheterapia voi olla tarpeen, suulaen avulla äännettävien konsonanttien tuottamisessa on usein vaikeutta ja ääni voi olla honottava. Huulihalkion kohdalla ainoa vaikutus koko diagnoosista voi olla huomaamaton arpi ylähuulessa.

Vaikeimmillaan

Laajoissa ja molemminpuolisissa halkioissa voidaan tarvita useita operaatioita luusiirteineen, eivätkä leikkaukset aina onnistu. Lapselle on voinut kehittyä pysyvä kuulovaurio ja hänellä voi olla pitkään vaikeita ongelmia syömisen ja puhumaan oppimisen kanssa. Varhainen aliravitsemus on voinut aiheuttaa merkittäviä kehitysviiveitä ja oppimisen sekä tarkkaavaisuuden vaikeuksia. Puheterapia ja oikomishoidot vievät useiden vuosien ajan paljon vanhempien aikaa ja vaativat runsaasti käyntejä. Halkio voi olla osa laajempaa oireyhtymää. Huulihalkion korjausleikkauksen kosmeettinen tulos voi olla epätäydellinen, lapsi voi hävetä arpea ja sen aiheuttamaa huulen sekä nenän muotoa ja puheongelmiaan. Hän saattaa joutua näiden vuoksi kiusatuksi.

Riskejä, joiden mahdollisuus on hyvä tiedostaa

Tämä ei ole kattava kuvaus, koska oireyhtymiä, joihin voi liittyä halkio on useita kymmeniä ellei satoja. (Oireyhtymiin liittyvien kasvonpiirteiden tunnistamiseksi voi olla hyödyllistä tehdä omalla selaimella kuvahakuja kunkin oireyhtymän nimellä)

Kaikki useamman rakennepoikkeaman yhdistelmät eivät liity oireyhtymään. Tuntemattomista, todennäköisesti ympäristöön liittyvistä tekijöistä, johtuen samanaikaisesti kehittyvissä alkion rakenteissa voi ilmetä useammassa kohtaa rakennepoikkeamia. Halkioiden kanssa samanaikaisesti esiintyy melko usein sydänvikoja ilman että taustalta ainakaan yksinkertaisin tekniikoin löydetään geneettistä selitystä. Kun samalla yksilöllä on useampia samanaikaisen alkionkehityksen häiriön aiheuttamia rakennepoikkeamia ilman tunnettua geneettistä tai teratogeenistä syytä, puhutaan assosiaatiosta.

Iän vaikutus

Hoitamattoman halkion kohdalla nuori ikä adoptiohetkellä johtaa parempiin tuloksiin ja vähäisempiin oheisongelmiin. Paljon on kiinni siitä, minkälaista hoitoa lapsi on syntymämaassaan saanut. Mikäli ravitsemus on ollut riittävää ja onnistunut ongelmitta ja korvat on putkitettu varhain, ei korjausleikkausten viivästyminen ole ongelma. Suulaen sulun viivästyminen vaikeuttaa kiinteän ruoan syömisen ja puhumisen oppimista. Jos hoito on ollut riittämätöntä, voi yksinkertainenkin suulakihalkio vuosien ajan korjaamatta jääneenä vaikuttaa lapsen kehitykseen, kasvuun, kuuloon ja puheen oppimiseen hyvinkin haitallisesti.

Maakohtaisia eroja

Kiinassa syntyy vuosittain vähintään 30 000 lasta, jolla on huuli ja/tai suulakihalkio (alueelliset erot ilmaantuvuudessa ovat Kiinan sisällä huomattavia ja eri lähteiden antamat lukemat vaihtelevat). Hoidon laatu ja toteutus vaihtelevat suuresti alueesta riippuen. Lastenkodeissa asuvien lasten hoidossa on vielä suurempia eroja. Paikoin hoito on asiallista ja korjausleikkaukset toteutetaan ajallaan sekä teknisesti hyvin. Huulihalkio on usein suljettu jo Kiinassa, suulakihalkio harvemmin pieniltä lapsilta. Syömisongelmat, kasvuhäiriöt ja liimakorvan aiheuttamat kuulonalenemat ovat silti tavallisia. Puheterapiaa harva on saanut. Yhden kiinalaisen tutkimuksen [2.] perusteella vain huomattavan pieni osa halkioista olisi Kiinassa syndroomisia (3.35% huuli- ja suulakihalkioista, 2.24% suulakihalkioista, ja 2.22% huulihalkioista).

Filippiineillä halkioiden ilmaantuvuus on n. 1/500. Halkioiden hoito on lastenkodeissakin asuvien lasten kohdalla toteutettu yleensä asiallisesti ja jopa puheterapiaa on annettu.

Thaimaassa halkioiden ilmaantuvuus on n. 1/800 ja huomattavan suuri osa (n. 50%) on sekä huulen että suulaen käsittäviä halkioita. Halkioiden hoito on yleensä toteutettu asianmukaisesti myös lastenkodeissa asuvilla lapsilla.

Etelä-Afrikassa halkiot ovat harvinaisia tummaihoisella väestöllä, ilmaantuvuus on vain n. 1/5000.

Tukimuodot

Lisätietoja

Lähteitä

1. Dixon M.J, Marazita M.L, Beaty T.H. ym. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics 12, 167-178 (March 2011)
2. Zhou QJ, Shi B, Shi ZD, Zheng Q, Wang Y. Survey of the patients with cleft lip or palate in China who were funded for the surgery by the Smile Train program from 2000-2002. Chin Med J (Engl) 2006;119:1695–700

>>Takaisin Tietovipu -sivulle
Tämä sivusto on lisensoitu Creative Commons Nimeä 4.0 Kansainvälinen -lisenssillä.