Albinismi
Pääkohdat
- näkövamma/heikkonäköisyys (ei korjattavissa laseilla)
- ihon ja silmien suojaaminen UV-säteilyltä on tärkeää
- ulkonäkö voi olla huomiota herättävä
Lyhyesti
Albinismi on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa näkövamman ja ihoa suojaavan pigmentin puutteen joko kokonaan tai osittain. Okulaarisessa albinismissa on vain näkövamma. Iho ja hiukset ovat lapsen etnisestä taustasta riippumatta hyvin vaaleita, joskus kellertäviä tai punertavia (okulaarisessa albinismissa iho on tavallisen värinen tai hieman vaaleampi kuin muilla saman etnisen ryhmän edustajilla), silmät ovat siniset, harmaat tai violetit, saattavat näyttää kirkkaassa valossa (salamavalo) punaisilta, koska värikalvo on läpivalaistavissa. Silmissä on yleensä silmänvärvettä eli nystagmusta, joka tarkoittaa silmän toistuvia ei-tahdonalaisia liikkeitä. Karsastus on yleistä ja silmät ovat valonarat, minkä vuoksi lapsi yleensä siristää silmiään vähänkin kirkkaammassa ympäristössä. Näkövamma seuraa silmänpohjan pigmentin puutteen aiheuttamasta tarkan näön alueen kehityshäiriöstä, silmänvärveestä, karsastuksesta ja värikalvon valonläpäisevyyden aiheuttamasta häikäistymisherkkyydestä. Pigmentin puute aiheuttaa kohonneen ihosyöpäriskin, jos ihoa ei suojata huolellisesti ja silmien altistuminen suojaamatta auringon valolle voi aiheuttaa varhain kehittyvää kaihia.
Laajemmin ja lääketieteellisemmin
Normaalin pigmentin, melaniinin, muodostuminen soluissa vaatii tyrosinaasi-nimisen entsyymin toimintaa. Albinismissa tyrosinaasin tuotannossa on jokin häiriö. Albinismi jaetaan sekä ihoon että silmiin vaikuttavaan okulokutaaniseen albinismiin ja joko täysin tai pääosin vain silmiin vaikuttavaan okulaariseen albinismiin. Nämä jaetaan vielä seuraaviin alaryhmiin:
Okulokutaaniset albinismit
- OCA1, okulokutaaninen albinismi tyyppi 1, johtuu tyrosinaasientsyymiä koodaavan geenin TYR-mutaatioista, se jaetaan alaryhmiin OCA1A ja OCA1B. Maailmanlaajuisesti OCA1 esiintyvyys on n. 1/30 000.
- OCA1A:ssa TYR-geeni on täysin toimimaton ja yksilöllä on valkoiset hiukset, valkoinen täysin ruskettumaton iho ja täysin läpivalaistavissa olevat irikset, jotka eivät tummu iän myötä. Näkövamma on vaikea, yksilö on yleensä syvästi heikkonäköinen ja luokitellaan usein toiminnallisesti sokeaksi, vaikka valon ja liikkeen erotuskykyä on käytännössä aina. Näöntarkkuus vaihtelee 0.05-0.2 välillä.
- OCA1B:ssä toimivaa tyrosinaasientsyymiä valmistuu hieman ja yksilön hiukset ovat valkoiset tai vaalean keltaiset ja saattavat tummua iän myötä, samoin ihoon ja silmiin voi iän myötä ilmaantua hieman pigmenttiä ja silmät muuttua vihertäviksi ja kellertäviksi. Näkövamma on lievempi ja näöntarkkuus on luokkaa 0.2-0.4.
- OCA2, okulokutaaninen albinismi tyyppi 2, johtuu OCA2-geenin (tunnettu aiemmin nimellä geeni P) poikkeamasta, joka johtaa tyrosiinin valmistuksessa tarvittavan OCA2/P-proteiinin puutteeseen. Siinä yksilön hiusten väri vaihtelee hyvin vaaleasta vaalean ruskeaan ja iholle voi muodostua pisamia tai luomia. Etenkin tummaihoisten syntymävanhempien lapsella, jolla on OCA2, voi olla keltaiset tai vaalean ruskeat hiukset ja paljon luomia. Silmät ovat yleensä siniharmaat tai vaalean kellertävän ruskeat ja näön tarkkuus useimmiten paranee vähitellen lapsuusiän kuluessa. Näöntarkkuus vaihtelee suuresti ja on parempi sekä kehittyy paremmaksi niillä, jotka ovat etniseltä taustaltaan tummaihoisia. Näkökyky voi olla hyvin heikko tai saattaa aikuisena riittää autolla ajamiseen (yhteisnäkö voi olla jopa hieman parempi kuin 0.5). OCA2 esiintyvyys vaihtelee eri puolilla maailmaa, mutta on selvästi yleisempi osissa Afrikkaa, jopa 1/1000 (Zimbabwen Tonga-heimoon kuuluvilla). Muualla maailmassa kuin suuren ilmaantuvuuden alueella esiintyvyys on n. 1/40 000.
- OCA3, eli okulokutaaninen albinismi tyyppi 3, johtuu TYRP1-geenin (tyrosiiniin liittyvän proteiini 1- entsyymiä koodaavan geenin) poikkeamasta. Geenin tuottamaa tyrp1-entsyymiä tarvitaan melaniinin tuotantoprosessissa tyrosiinientsyymivaiheen jälkeen. OCA3 on ilmeisesi harvinaisempi kuin OCA1 ja OCA2 ja siinä pigmentin määrä voi olla melko suurikin. Luultavasti osa tästä albinismityypistä jää diagnosoimatta lievyytensä vuoksi.
- OCA4, okulokutaaninen albinismi tyyppi 4, johtuu SLC45A2-geenin (tunnetaan myös nimellä MATP-geeni) poikkeamasta. Geenin tuottamaa kalvoon liittyvää kuljetusproteiinia, jonka tarkkaa toimintamekanismia ei tunneta kunnolla tarvitaan melaniinisynteesissä ja melanosyyttien erilaistumisessa. OCA4 muistuttaa oireiltaan ja vaikeusasteeltaan OCA2:ta ja sitä tavataan etenkin Japanissa ja se voidaan erottaa OCA2:sta vain geenitestauksella. Maailmanlaajuista ilmaantuvuutta ei tunneta.
Okulaariset albinismit
- OA1, eli okulaarinen albinismi tyyppi 1 (joskus nimellä Nettleship-Fallsin oireyhtymä) on yleisin okulaarisen albinismin muoto, jonka maailmanlaajuinen ilmaantuvuus on n. 1/ 50 000. Se on X-kromosomissa periytyvä, eli tulee näkyviin oireita aiheuttavana vain pojilla/miehillä tai niillä tytöillä/naisilla, jotka ovat perineet molemmilta vanhemmiltaan ominaisuuden kannalta poikkeavan X-kromosomin. Naiset ovat siis yleensä OA1 kantajia ja heillä on normaali näöntarkkuus, mutta silmänpohjan ja iriksen pigmentaatio voi olla läiskittäistä. OA1 johtuu geenin Oa1 (jonka tarkkaa toimintamekanismia ei tunneta) poikkeamasta, joita tunnetaan useita. Näöntarkkuus on samaa luokkaa kuin OCA2:ssa.
- OA2, eli okulaarinen albinismi tyyppi 2 (joskus nimellä Forsius-Erikssonin oireyhtymä tai Åland eye disease) on myös X-kromosomaalisesti periytyvä. Siihen liittyy puna-vihervärisokeutta ja hämäräsokeutta tyypillisten albinismiin liittyvien näköongelmien ohella. Tavataan erityisesti Pohjoismaissa.
- AROA (autosomal recessive ocular albinism), eli peittyvästi periytyvä okulaarinen albinismi, harvinainen mahdollisesti okulokutaanisen albinismin yksi ilmenemä, jossa silmien lisäksi iho ja hiukset ovat yleensä vaaleammat kuin muilla perheenjäsenillä. Useimmilta yksilöiltä on löytynyt TYR- tai TYRP1-geenin mutaatio.
Hoito
Albinismia ei osata parantaa eikä näkövammaa korjata. Moni silti hyötyy silmälaseista, vaikkei niillä normaalia näköä saakaan. Aurinkolasit ovat häikäisyn vähentämisessä ja silmien suojaamisessa tärkeät. Apuvälineet ja kuntoutus helpottavat elämää näköongelmien kanssa. Aurinkosuojavaatteet ja -voiteet ovat ratkaisu ihon pigmentin puutteeseen.
Helpoimmillaan
Lapsi tarvitsee kesäisin hyvän suojauksen auringon valolta. Aurinkolasit ovat ehdottomat kirkkaina päivinä myös muina vuodenaikoina. Yksityiskohtien erottaminen onnistuu läheltä katsomalla. Silmälasit voivat auttaa jonkin verran, mutta koulussa lapsi voi tarvita suurentavia apuvälineitä lukemiseen. Lapsi erottuu ulkonäöltään (Suomessa vähemmän kuin maailmalla yleensä) ja uteliailta kysymyksiltä tuskin voi välttyä. Aikuisena ajokorttia ei yleensä saa näkövamman vaikeusasteesta johtuen, joskus näkö voi siihenkin riittää. Silmälääkärillä aluksi kerran vuodessa ja myöhemmin harvemminkin käyminen sekä mahdollisten ihomuutosten havaitseminen ja seuraaminen riittävät erityistarpeeseen liittyviksi lääkärikäynneiksi. Näönkuntoutusta lapsi saattaa tarvita.
Vaikeimmillaan
Lapsi on käytännössä sokea ja hyötyy valkoisen kepin käytön sekä pistekirjoituksen (braille) opettelusta. Liikkuminen ulkona ja vieraissa paikoissa on epävarmaa. Koulussa tarvitaan erityisapuvälineitä, kuten äänikirjoja. Jo isommaksi ehtineen lapsen ihoa ei ole suojattu ja hänelle on ehtinyt kertyä ihosyöpäriskiä aiheuttavaa UV-altistusta. Silmätkin ovat saaneet vaurioittavia määriä UV-säteilyä, mikä nopeuttaa kaihin ilmaantumista.
Lapsella voi olla näkövamman ja/tai vähäisten liikkumis- ja kommunikaatiomahdollisuuksien vuoksi kehitysviivettä ja autistisia piirteitä (ks. institutionaalinen autismi). Häntä on voitu kiusata, syrjiä ja laiminlyödä albinisminsa ja näkövammansa vuoksi. Poikkeava ulkonäkö ja näkövamma voivat johtaa kiusatuksi tuloon ja syrjintään Suomessakin. Paitsi näönkuntoutus apuvälineineen, myös fysio- toiminta- ja puheterapia voi olla tarpeen ja lapsi voi tarvita psyykkistä erityistukea ja avustajan jo päiväkoti-iässä.
Riskejä, joiden mahdollisuus on hyvä tiedostaa
Tässä esitellyt harvinaiset oireyhtymät on hyvä tietää, vaikkakin niiden todennäköisyys pieni.
- Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, joukko keskenään jonkin verran eroavia geneettisiä oireyhtymiä (yhdeksän eri geenivirhettä tunnetaan), johon liittyy albinismin aiheuttamien näkövamman ja ihon UV-valoherkkyyden ohella verenvuototaipumusta, keuhkovaurioita, suolisto-ongelmia ja kiilteen kehityshäiriöitä. Taustalla on verihiutaleiden toimintahäiriö ja solujen lysosomeihin seroidimaisen aineen kertyminen eri puolilla kehoa. Oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee suuresti. Suurimmat riskit liittyvät keuhkofibroosiin, joka johtaa vuosikymmenien kuluessa kuolemaan 50% potilailla, joille se kehittyy ja verenvuototaipumukseen, joka voi aiheuttaa äkillisiä vaaratilanteita erityisesti onnettomuuksien yhteydessä. Leikkaukset ovat suuri riski potilaalle, jolla on verenvuototaipumusta ja keuhkofibroosi. Hermansky-Pudlakin oireyhtymää on eniten maailmassa Puerto Ricon alueella (1/2700), muualla maailmassa se on harvinainen.
- Chédiak-Higashin oireyhtymä on harvinainen (tarkkaa ilmaantuvuutta ei tunneta), peittyvästi periytyvä, solunsisäistä lysosomikuljetusta säätelevää proteiinia koodaavan geenin (LYST/CHS1-geeni) mutaation aiheuttama oireyhtymä. Siihen liittyy osittaisen albinismin lisäksi alttius bakteerien aiheuttamille infektioille ja ääreishermoston neuropatia sekä tyypillisesti Epstein-Barr-viruksen aiheuttaman infektion käynnistämän sairauden pahenemisvaiheen aikainen lymfosyyttien kertyminen sisäelimiin. Oireyhtymä johtaa yleensä kuolemaan ennen aikuisikää, ellei luuydinsiirtoa tehdä onnistuneesti.
- Griscellin oireyhtymä on harvinainen kolmen eri geenin aiheuttama melanosomien kuljetuksen häiriö. Se voi aiheuttaa epätäydellisen albinismin (tyypillisesti metallinhohtoisen hopeanvaaleat hiukset) ohella geenipuutoksesta riippuen neurologisia oireita kuten epilepsiaa ja kehitysvammaisuutta (tyyppi 1) tai immuunipuutteisuutta, verihiutaleiden puutosta ja maksan sekä pernan suurenemista ja vaatia luuydinsiirtoa (tyyppi 2), tai rajoittua vain pigmentaatiohäiriöön (tyyppi 3).
- Waardenburgin oireyhtymä (WS) voidaan helposti diagnosoida väärin okulaariseksi albinismiksi, WS tyyppi 2:een voi liittyä myös okulaarinen albinismi. Waardenburgin oireyhtymään voi liittyä siniset silmät, tai toisen silmän sinisyys, ihon tai hiusten pigmenttipuutosalueita sekä kuulovammaisuutta toispuoleisesti tai molemminpuoleisesti. Kaikilla kuulovammaa ei ole. Useimmiten Waardenburgin oireyhtymässä näöntarkkuus on normaali, vaikka silmänpohjan pigmentaatio voi olla poikkeava ja johtaa okulaarisen albinismin virhediagnoosiin. Waardenburgin oireyhtymä jaotellaan neljään tyyppiin, joista tyyppi 2 voidaan jakaa vielä kahteen eri tyhmään. WS1:een kuuluu tyypilliset kasvonpiirteet kuten silmänurkkien poikkeava sijainti kaukana toisistaan ja hieman poikkeavan muotoinen nenä sekä vaihtelevan asteinen synnynnäinen kuulovamma. WS2:een ei kuulu poikkeavia kasvonpiirteitä vaan ainoastaan silmien poikkeava väritys ja vaihtelevan asteinen kuulovamma, joskus myös okulaarinen albinismi ja etenevä kuulovamma (tällöin lapsi olla lopulta vaikeastikin näkö- ja kuulovammainen), WS3:een liittyy poikkeavat kasvonpiirteet ja silmien väritys kuten WS1:ssä ja lisäksi luuston ja lihaksiston rakennepoikkeamia, etenkin raajoissa ja vaihtelevan asteinen kuulovamma. WS4:ään liittyy Hirschprungin tauti pigmentaatiopoikkeamien ja kuulovamman lisäksi.
- Tunnetaan lisäksi useita erilaisia oireyhtymiä, joihin liittyy pigmentaation puutoksia, ja on mahdollista, että jokin sellainen on voitu diagnosoida albinismiksi. Niissä näkö on yleensä joko normaali tai selvästi parempi kuin todellisessa albinismissa. Monissa noista oireyhtymistä joko kuulo, henkinen kehitys tai immuunipuolustus on puutteellinen.
Iän vaikutus
Adoptiotilanteessa
Mitä nuorempi lapsi on, sitä vähemmän hän on ehtinyt altistua suojaamatta auringolle (tosin osassa lastenkodeista ja sijaisperheistä osataan suojata lapsia, joilla on albinismi asianmukaisesti) ja sitä vähemmän hän on ehtinyt jäädä näkövammansa vuoksi paitsi kehityksen kannalta tärkeistä kokemuksista ja virikkeistä. Toisaalta isommilla lapsilla on helpompi arvioida näkövamman vaikeusastetta ja heillä mahdolliset lisäongelmat ovat yleisemmin jo ilmaantuneet ja havaittu.
Lapsen ollessa kotona
Näkövamma ja erottuva ulkonäkö haittaavat pieniä lapsia hämmästyttävänkin vähän. Kotioloissa moni kertoo unohtavansa lapsen näkövamman olemassaolonkin. Kun elinpiiri ensin kouluiässä ja sitten murrosiässä laajenee, voi olla edessä kriisin paikka, kun näkö ei todennäköisesti riitä mopokorttiin eikä ajokorttiin, pyöräilykin voi tuntua turvattomalta, ja uusissa paikoissa uusien ihmisten seurassa olo voi olla epävarma ja muiden apukin tarpeen. Osa ammateista on poissuljettuja näkövamman vuoksi ja se saattaa olla isokin surun paikka nuorelle.
Maakohtaisia eroja
Albinismia esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta varsin harvinaisena. Afrikassa monin paikoin OCA2-tyypin albinismia esiintyy selvästi enemmän kuin albinismia muualla maailmassa.
- Etelä-Afrikassa Sowetossa albinismin ilmaantuvuus on n. 1/4000, erityisesti albinismia esiintyy sotho- , swazi- ja shona-heimoihin kuuluvilla. Etelä-Afrikassa albinismi ei ole tavallisesti johtanut syrjintään ja vainoamiseen samassa määrin kuin useissa muissa Afrikan maissa ja siksi lapsia, joilla on albinismi ei hylätä juuri sen enempää kuin muitakaan.
- Keniassa albinismia esiintyy vaihtelevasti, Tansanian lähialueilla eniten, tarkkoja esiintyvyyslukuja ei tiedetä. Keniassa paikoin albinismi on johtanut perheiden syrjintään, jopa murhiin, ja on lisäriski lapsen joutumiselle hylätyksi ja lastenkodissakin syrjityksi.
- Kiinassa OCA1 on yleisin albinismin muoto (70%), seuraavaksi yleisin on OCA4 (13%). Albinismin esiintyvyys on han-ryhmään kuuluvilla kiinalaisilla n. 1/ 18 000.
Waardenburgin oireyhtymää (joka voidaan virheellisesti diagnosoida okulaariseksi albinismiksi) esiintyy Keniassa eniten maailmassa, 1/20 000. Hermansky-Pudlakin oireyhtymää tavataan lähinnä Puerto Ricon alueella ja sen ympäristössä Karibian alueella.
Mahdolliset tukimuodot
- Näönkuntoutus ja näkemisen apuvälineet
- Ehtojen täyttyessä, voi hakea Kelan vammaistukea alle 16-vuotiaalle
- Perusvammaistuki (2014 kriteerit): Heikkonäköisen lapsen hoidosta ja huolenpidosta katsotaan aiheutuvan tavanomaista suurempaa rasitusta ja sidonnaisuutta, jos lapsi tarvitsee heikkonäköisyyden vuoksi apua koulutyössä tai muissa arkipäivän toiminnoissa. Lapsella voi olla käytössään erilaisia näkemistä helpottavia apuvälineitä.
- Korotettu vammaistuki: Vaikeasti heikkonäköisen tai sokean lapsen hoidosta ja huolenpidosta aiheutuvan rasituksen ja sidonnaisuuden katsotaan olevan päivittäin huomattavasti aikaa vievää. Näkövamman vuoksi lapsi tarvitsee päivittäin runsaasti hoitoa ja huolenpitoa. Lapsen hoidosta huolehtivan katsotaan myös olevan poikkeavalla tavalla sidoksissa lapsen hoitoon ja huolenpitoon. Lapsen arjen sujuminen voi edellyttää erityisjärjestelyjä, esim. kuljetuksen tai saattajan järjestämistä koulumatkoille.
- Ylin vammaistuki: Ylimpään vammaistukeen katsotaan olevan oikeus kaikilla vaikeasti kuulonäkövammaisilla ja kuurosokeilla lapsilla sekä alle 4-vuotiailla sokeilla lapsilla.Lapsen hoidosta, huolenpidosta ja kuntoutuksesta aiheutuvan rasituksen ja sidonnaisuuden katsotaan tällöin olevan vaativaa ja ympärivuorokautista.
- Koska pienet lapset on aina suojattava auringolta, ei siitä todennäköisesti katsota aiheutuvan oleellista lisärasitusta, mutta osana mahdollisia muita lapsen erityistarpeita silläkin voi olla painoarvoa tukipäätöstä tehtäessä.
Lisätietoja
Suomeksi
Englanniksi
Kokemuksia
Perheiden, jotka ovat adoptoineet lapsen/lapsia, jo(i)lla on albinismi blogeja (englanniksi)
Lähteitä
- OMIM Online Mendelian Inheritance of Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (haku kunkin geenin nimellä)
- Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K: Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis 2007, 2:43-50
- William A Gahl, MD, PhD and Marjan Huizing, PhD. Hermansky-Pudlak Syndrome. NCBI GeneReviews. Last revision February 28,2013. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287/
- Lund PM, Puri N, Durham-Pierre D, King RA, Brilliant MH: Oculocutaneous albinism in an isolated Tonga community in Zimbabwe.
- Roman Janusz Nowicki, MD, PhD; Chief Editor: Dirk M Elston, MD. Chediak-Higashi Syndrome Clinical Presentation. Medscape. Updates Mar 5,2013. http://emedicine.medscape.com/article/1114607
- JG Kromberg, T Jenkins: Prevalence of albinism in the South African Negro. S Afr Med J, 1982 - archive.samj.org.za
- Nayak, C. S., & Isaacson, G. (2003). WORLDWIDE DISTRIBUTION OF WAARDENBURG SYNDROME. Annals Of Otology, Rhinology & Laryngology, 112(9), 817-820.
- Aihua Wei, Yu Wang ym. A Comprehensive Analysis Reveals Mutational Spectra and Common Alleles in Chinese Patients with Oculocutaneous Albinism. Journal of Investigative Dermatology (2010) 130, 716–724; doi:10.1038/jid.2009.339; published online 29 October 2009
- Mohammed O Peracha, MD; Chief Editor: Hampton Roy Sr: Ocular Manifestations of Albinism. Medscape Updated Aug 12, 2013. http://emedicine.medscape.com/article/1216066