SN-adoptiot.fi

Tietoa erityistarpeisten lasten adoptoimisesta ja adoptoitujen erityistarpeista
HAKEMISTO
 
ETUSIVU
ADOPTIOSTA
ERITYISTARPEISTA
YHTEYSTIEDOT

Albinismi

Pääkohdat

Lyhyesti

Albinismi on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa näkövamman ja ihoa suojaavan pigmentin puutteen joko kokonaan tai osittain. Okulaarisessa albinismissa on vain näkövamma. Iho ja hiukset ovat lapsen etnisestä taustasta riippumatta hyvin vaaleita, joskus kellertäviä tai punertavia (okulaarisessa albinismissa iho on tavallisen värinen tai hieman vaaleampi kuin muilla saman etnisen ryhmän edustajilla), silmät ovat siniset, harmaat tai violetit, saattavat näyttää kirkkaassa valossa (salamavalo) punaisilta, koska värikalvo on läpivalaistavissa. Silmissä on yleensä silmänvärvettä eli nystagmusta, joka tarkoittaa silmän toistuvia ei-tahdonalaisia liikkeitä. Karsastus on yleistä ja silmät ovat valonarat, minkä vuoksi lapsi yleensä siristää silmiään vähänkin kirkkaammassa ympäristössä. Näkövamma seuraa silmänpohjan pigmentin puutteen aiheuttamasta tarkan näön alueen kehityshäiriöstä, silmänvärveestä, karsastuksesta ja värikalvon valonläpäisevyyden aiheuttamasta häikäistymisherkkyydestä. Pigmentin puute aiheuttaa kohonneen ihosyöpäriskin, jos ihoa ei suojata huolellisesti ja silmien altistuminen suojaamatta auringon valolle voi aiheuttaa varhain kehittyvää kaihia.

Laajemmin ja lääketieteellisemmin

Normaalin pigmentin, melaniinin, muodostuminen soluissa vaatii tyrosinaasi-nimisen entsyymin toimintaa. Albinismissa tyrosinaasin tuotannossa on jokin häiriö. Albinismi jaetaan sekä ihoon että silmiin vaikuttavaan okulokutaaniseen albinismiin ja joko täysin tai pääosin vain silmiin vaikuttavaan okulaariseen albinismiin. Nämä jaetaan vielä seuraaviin alaryhmiin:

Okulokutaaniset albinismit

Okulaariset albinismit

Hoito

Albinismia ei osata parantaa eikä näkövammaa korjata. Moni silti hyötyy silmälaseista, vaikkei niillä normaalia näköä saakaan. Aurinkolasit ovat häikäisyn vähentämisessä ja silmien suojaamisessa tärkeät. Apuvälineet ja kuntoutus helpottavat elämää näköongelmien kanssa. Aurinkosuojavaatteet ja -voiteet ovat ratkaisu ihon pigmentin puutteeseen.

Helpoimmillaan

Lapsi tarvitsee kesäisin hyvän suojauksen auringon valolta. Aurinkolasit ovat ehdottomat kirkkaina päivinä myös muina vuodenaikoina. Yksityiskohtien erottaminen onnistuu läheltä katsomalla. Silmälasit voivat auttaa jonkin verran, mutta koulussa lapsi voi tarvita suurentavia apuvälineitä lukemiseen. Lapsi erottuu ulkonäöltään (Suomessa vähemmän kuin maailmalla yleensä) ja uteliailta kysymyksiltä tuskin voi välttyä. Aikuisena ajokorttia ei yleensä saa näkövamman vaikeusasteesta johtuen, joskus näkö voi siihenkin riittää. Silmälääkärillä aluksi kerran vuodessa ja myöhemmin harvemminkin käyminen sekä mahdollisten ihomuutosten havaitseminen ja seuraaminen riittävät erityistarpeeseen liittyviksi lääkärikäynneiksi. Näönkuntoutusta lapsi saattaa tarvita.

Vaikeimmillaan

Lapsi on käytännössä sokea ja hyötyy valkoisen kepin käytön sekä pistekirjoituksen (braille) opettelusta. Liikkuminen ulkona ja vieraissa paikoissa on epävarmaa. Koulussa tarvitaan erityisapuvälineitä, kuten äänikirjoja. Jo isommaksi ehtineen lapsen ihoa ei ole suojattu ja hänelle on ehtinyt kertyä ihosyöpäriskiä aiheuttavaa UV-altistusta. Silmätkin ovat saaneet vaurioittavia määriä UV-säteilyä, mikä nopeuttaa kaihin ilmaantumista.
Lapsella voi olla näkövamman ja/tai vähäisten liikkumis- ja kommunikaatiomahdollisuuksien vuoksi kehitysviivettä ja autistisia piirteitä (ks. institutionaalinen autismi). Häntä on voitu kiusata, syrjiä ja laiminlyödä albinisminsa ja näkövammansa vuoksi. Poikkeava ulkonäkö ja näkövamma voivat johtaa kiusatuksi tuloon ja syrjintään Suomessakin. Paitsi näönkuntoutus apuvälineineen, myös fysio- toiminta- ja puheterapia voi olla tarpeen ja lapsi voi tarvita psyykkistä erityistukea ja avustajan jo päiväkoti-iässä.

Riskejä, joiden mahdollisuus on hyvä tiedostaa

Tässä esitellyt harvinaiset oireyhtymät on hyvä tietää, vaikkakin niiden todennäköisyys pieni.

Iän vaikutus

Adoptiotilanteessa

Mitä nuorempi lapsi on, sitä vähemmän hän on ehtinyt altistua suojaamatta auringolle (tosin osassa lastenkodeista ja sijaisperheistä osataan suojata lapsia, joilla on albinismi asianmukaisesti) ja sitä vähemmän hän on ehtinyt jäädä näkövammansa vuoksi paitsi kehityksen kannalta tärkeistä kokemuksista ja virikkeistä. Toisaalta isommilla lapsilla on helpompi arvioida näkövamman vaikeusastetta ja heillä mahdolliset lisäongelmat ovat yleisemmin jo ilmaantuneet ja havaittu.

Lapsen ollessa kotona

Näkövamma ja erottuva ulkonäkö haittaavat pieniä lapsia hämmästyttävänkin vähän. Kotioloissa moni kertoo unohtavansa lapsen näkövamman olemassaolonkin. Kun elinpiiri ensin kouluiässä ja sitten murrosiässä laajenee, voi olla edessä kriisin paikka, kun näkö ei todennäköisesti riitä mopokorttiin eikä ajokorttiin, pyöräilykin voi tuntua turvattomalta, ja uusissa paikoissa uusien ihmisten seurassa olo voi olla epävarma ja muiden apukin tarpeen. Osa ammateista on poissuljettuja näkövamman vuoksi ja se saattaa olla isokin surun paikka nuorelle.

Maakohtaisia eroja

Albinismia esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta varsin harvinaisena. Afrikassa monin paikoin OCA2-tyypin albinismia esiintyy selvästi enemmän kuin albinismia muualla maailmassa.

Waardenburgin oireyhtymää (joka voidaan virheellisesti diagnosoida okulaariseksi albinismiksi) esiintyy Keniassa eniten maailmassa, 1/20 000. Hermansky-Pudlakin oireyhtymää tavataan lähinnä Puerto Ricon alueella ja sen ympäristössä Karibian alueella.

Mahdolliset tukimuodot

Lisätietoja

Suomeksi

Englanniksi

Kokemuksia

Perheiden, jotka ovat adoptoineet lapsen/lapsia, jo(i)lla on albinismi blogeja (englanniksi)

Lähteitä

>>Takaisin Tietovipu -sivulle
Tämä sivusto on lisensoitu Creative Commons Nimeä 4.0 Kansainvälinen -lisenssillä.