SN-adoptiot.fi

Tietoa erityistarpeisten lasten adoptoimisesta ja adoptoitujen erityistarpeista
HAKEMISTO
 
ETUSIVU
ADOPTIOSTA
ERITYISTARPEISTA
YHTEYSTIEDOT

Downin oireyhtymä

Pääkohdat

Lyhyesti

Lapsella, jolla on Downin oireyhtymä on yksi ylimääräinen 21. kromosomi, mikä aiheuttaa tyyppilliset kasvonpiirteet, kehitysvammaisuuden ja lisää joidenkin sairauksien riskiä. Arkielämässä Downin oireyhtymä näkyy hitaampana, mutta tavallisesti tasaisesti etenevänä, kehityksenä ja kasvuna. Lapsi hyötyy puhetta tukevien menetelmien käytöstä ja muusta kuntoutuksesta. Lääkärikäyntejä on jonkin verran tavallista useammin ja korvien putkitus on yleensä tarpeen. Tavallisen neuvolan ja terveysaseman ohella lapsi on kehitysvammaneuvolan asiakas.

Helpoimmillaan

Lapsi kehittyy hitaasti, mutta varmasti. Hän pysyy terveenä tavallisia flunssia lukuunottamatta. Lapsi käy päiväkodissa kuten kuka tahansa muukin ja menee kouluun normaaliluokkaan integroituna oman oppimissuunnitelman ja avustajan turvin. Hän elää hyvinkin tavallisen lapsuuden. Hän oppii lukemaan ja kirjoittamaan. Peruskoulun pidennetyn oppivelvollisuuden mukaisesti käytyään hän opiskelee itseään kiinnostavalle alalle erityisammattioppilaitoksessa ja työllistyy tuetusti. Hän muuttaa kotoa omaan asuntoonsa täysi-ikäiseksi tultuaan, harrastaa kiinnostuksenkohteitaan, viihtyy ystäviensä seurassa ja nauttii elämästään.

Vaikeimmillaan

Lapsella voi olla vaikea sydänvika ja pitkään hoitamatta jäänyt kilpirauhasen vajaatoiminta, joka on syventänyt kehitysvammaa. Hän saattaa sairastua leukemiaan. Hän voi olla infektioaltis ja sairastaa toistuvia keuhkokuumeita. Kehitys voi olla hyvinkin hidasta ja hänellä voi olla lisävammana esimerkiksi autistimi, epilepsia tai cp-vamma. Hän ei välttämättä opi juurikaan puhumaan ja kävelytaidon saavuttaminenkin voi viedä pitkään. Hän saattaa olla ylivilkas ja hänellä voi olla laitoksessa varhaislapsuutensa viettämisen jäljiltä itseään vahingoittavia tapoja, joista eroon pääseminen saattaa olla hankalaa. Joissakin lastenkodeissa kehitysvammaisten vauvojen ja pikkulasten hoito on huonoa. Hän voi olla koko ikänsä hyvinkin pitkälle riippuvainen muiden ihmisten avusta.

Kuntoutus ja saatavilla olevat tukimuodot

Varhaiskuntoutuksessa moniammatillinen tiimi kuntouttaa lasta yhteistyössä perheen kanssa. Puhetta tukevan ja korvaavan kommunikaation kuten viittomien ja kuvien käyttöönotto nopeuttaa lapsen kommunikaatiotaitojen, myös puheen, kehitystä. Kuntouttavaa päivähoitoa suositellaan usein ja se on lääkärin suosittelemana osana kuntoutusta maksutonta. Toki adoptiolapsen kanssa kiintymysuhteen muodostaminen menee kuntoutuksen edelle, eikä adoptoitua lasta kannata laittaa varhain päivähoitoon. Fysioterapia voi nopeuttaa liikunnallista kehitystä. Keskimäärin lapset, joilla on Downin oireyhtymä oppivat kävelemään 26kk:n iässä, lastenkodissa kasvaneet luonnollisesti myöhemmin. Monet lapset, joilla on Downin oireyhtymä ovat musikaalisia ja musiikkileikkikoulu on heille oivallinen harrastus. Koulua lapset, joilla on Downin oireyhtymä pidennetyn oppivelvollisuuden mukaisesti 11 vuotta, eli kouluun mennään vuotta aiemmin ja se kestää vuoden pidempään kuin yleensä. Usein kaksi ensimmäistä vuotta on esikoulun tiloissa. Koulua käydään yksilöllisen opetussuunnitelman mukaisesti joko erityisluokalla tai tavalliseen luokkaan integroituna. Mikäli erityislapsi suorittaa oppivelvollisuutensa tavallisella luokalla integroituna, voi luokassa olla enintään 20 oppilasta. Aamu- ja iltapäivähoitoa on kunta velvoitettu järjestämään kehitysvammaiselle lapselle 16-vuotiaaksi maksutta. Samoin koulun lomien aikaan kun vanhemmilla ei ole lomaa, on kunta velvollinen järjestämään hoitopaikan lapselle. Kela voi myöntää vammaistukea, etenkin jos lapsi tarvitsee paljon kuntoutusta tai hänellä on Downin oireyhtymän lisäksi kroonisia sairauksia. Yleensä lapset, joilla on Downin oireyhtymä saavat alinta tai keskimmäistä vammaistukea. Kunta voi myöntää omaishoidontuen yleensä yli 3-vuotiaalle kehitysvammaisen lapsen vanhemmalle, joka hoitaa lastaan kotona. Lapsen koulussakäynti ei ole este omaishoidontuen saamiselle, jotkut kunnat ovat myöntäneet tuen myös osapäiväisesti kuntouttavassa päivähoidossa olevan lapsen vanhemmalle. Mikäli lapsi tarvitsee vaippoja selvästi ikätovereita pidempään, on ne mahdollista saada maksutta kotiin toimitettuna, ikäraja on kuntakohtainen.

Terveys, mahdolliset lisäongelmat ja kasvu

Lapset, joilla on Downin oireyhtymä ovat tavallisella kromosomistolla varustettuja ikätovereitaan pienikokoisempia. Pituuskasvun seurantaan käytetään oireyhtymälle erityisesti tehtyjä kasvukäyriä, jotka löytyvät esimerkiksi kehitysvamma-alan verkkopalvelun sivuilta http://verneri.net/yleis/downin-oireyhtyma. Painonseurannassa käytetään tavallisia neuvolakäyriä (suhteellinen paino, lasten painoindeksi). Kasvun seuranta on tärkeää kilpirauhasen vajaatoiminnan ajoissa havaitsemiseksi. Tavallista hitaamman aineenvaihdunnan vuoksi etenkin aikuisiällä ylipaino on yleinen haaste ja terveelliseen monipuoliseen ruokavalioon kannattaa panostaa. Vauvaiässä ja pikkulapsivaiheessa syömisongelmat ovat tavallisia ja lapsi on usein hypotoninen, eli lihasjäntevyydeltään pehmeä. Oireyhtymä altistaa korvatulehduksille (n.80%:lla) ja kuulonalenemille, kilpirauhasen vajaatoiminnalle (n. 30%:lla), keliakialle (n. 7%:lla), sappikiville (n. 20%:lla), epilepsialle (n.5-10%:lla), heikentyneelle vastustuskyvylle sekä taittovirheille ja karsastukselle (n.20-38%:lla).

Downin oireyhtymä ilmeisesti pienentää riskiä sairastua kiinteiden kasvainten aiheuttamiin syöpiin, mutta lisää leukemiariskiä. Kuitenkin leukemiariskiä usein liioitellaan, sillä sille alttiitta ovat lähinnä vastasyntyneinä ohimenevän myeloproliferatiivisen häiriön sairastaneet 3-10% ja heistäkin vain 13-33% (eli kaikista Downin oireyhtymäisistä lapsista vain 0.4-3%) sairastuu leukemiaan 4v ikään mennessä, ja sairastuneista nykyään 80-85% selviää sairaudestaan. Osalla lapsista (n. 40%), joilla on Downin oireyhtymä on synnynnäinen sydänvika (VSD 43%, ASD secundum 42%, AVSD 39%, TOF 6%), joka on yleensä yksinkertaisilla leikkauksilla korjattavissa. Samoin vastasyntyneellä on voitu todeta duodenaaliatresia eli pohjukaisuolen umpeuma (n. 5%:lla), joka on vaatinut kirurgista korjausta.

Ilmaisten riskitekijöitä toisinpäin, Downin oireyhtymäisistä: 60%:lla ei ole sydänvikaa, 97% ei sairastu leukemiaan (99.5% ei kuole leukemiaan), 70%:lla ei ole kilpirauhasen vajaatoimintaa, 80%:lla ei ole sappikiviä, 93%:lla ei ole keliakiaa, 62-80% ei karsasta, 95%:lla ei ole ollut pohjukaissuolen umpeumaa ja 90-95%:lla ei ole epilepsiaa, eikä joka viides edes kärsi toistuvista korvatulehduksistakaan.

Downin oireyhtymään liittyy vähemmän vakavia mielenterveyshäiriöitä ja käytösongelmia kuin kehitysvammaisilla yleensä. Downin oireyhtymään liittyy varhain alkava Alzheimerin taudin tyyppinen dementia n. 40 ikävuoden tienoilla. Eliniänodote ihmisille, joilla on Downin oireyhtymä on nykyään korkean elintason maissa n. 60 vuotta ja kasvussa (esim. Glasson, E., Sullivan, S. ym. 2002, vaikka Käypä hoito-suosituksessa vuodelta 2010 sen olevan alle 50v, toisaalta samassa suosituksessa mainitaan Downin oireyhtymään liittyvän dementoitumisen alkavan yleensä 50-56 vuoden iässä).

Elämä aikuisena

Suurin osa aikuisista, joilla on Downin oireyhtymä, asuu tuetusti omassa asunnossaan. Vaikeammin kehitysvammaiset ja monivammaiset aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä, asuvat yleensä palvelutaloissa. Osa käy palkkatyössä, osa erilaisissa päivätoiminnoissa. Koulutus- ja oppimisopimusmahdollisuuksia on olemassa. Tuettuun työllistymiseen on monilla hyvät edellytykset. Suurelta osin aikuisten, joilla on Downin oireyhtymä elämä on varsin samanlaista kuin kenen tahansa, he harrastavat, tapaavat ystäviään ja sukulaisiaan yhä useampi käyttää sosiaalista mediaa, osa elää parisuhteessa. Vähintään auttavan luku- ja kirjoitustaidon saavuttaa nykyään moni. Taloudellisten ja byrokraattisten asioiden hoidossa lähes kaikki tarvitsevat muiden apua. Varhainen dementoituminen keski-iästä lähtien lisää avuntarvetta ja johtaa usein palvelutaloasumisen tarpeeseen.

Tulevaisuuden mahdollisia lääkkeellisen kuntoutuksen menetelmiä

Viime vuosina on tutkittu paljon mahdollisia keinoja parantaa ihmisten, joilla on Downin oireyhtymä, aivojen toimintaa ja oppimiskykyä ja erityisesti hidastaa dementoitumista myöhäisessä keski-iässä. Kliinisessä vaiheessa ovat kokeilut, joissa on käytetty:

Antioksidanttihoidoilla ei merkittäviä hyötyjä ole saavutettu ja memantiinistakin saatu hyöty on ollut vähäistä Sen sijaan osassa tutkimuksia on donepetsiilillä saatu lupaavia tuloksia. EGCG-polyfenolitutkimuksesta ei ole vielä tuloksia saatavilla tätä kirjoitettaessa. Prekliinisessä, eli lähinnä eläinkoevaiheessa on lukuisia lääkeaineita ja yhdistelmiä, mutta niiden toimivuudesta ja turvallisuudesta on vielä liian aikasta sanoa mitään.

Missään tapauksessa lääke- ja lisäravinnehoidoista ei tule perinteistä kuntoutusta korvaavaa, eikä Downin oireyhtymää "parantavaa" ratkaisua, mutta niistä voi kehittyä hyödyllinen tukihoitomuoto, jolla voidaan toivottavasti ainakin hidastaa keski-iässä tapahtuvaa dementoitumista. Alzheimerin taudin tutkimuksen edistyminen on myös parantamassa Downin oireyhtymään liittyvää kognitiivista ennustetta, ja toisaalta ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä on ollut apua Alzheimerin taudin tutkimukselle.

Mosaikismi 21-trisomia

Osalla, joilla on todettu Downin oireyhtymä tai epäillään sitä, osoittautuukin tarkemmissa tutkimuksissa olevan ylimääräinen 21. kromosomi vain osassa soluista. Tällöin on kyseessä mosaikismi 21-trisomia, joka aiheuttaa klassista Downin oireyhtymää lievemmät poikkeamat. Riippuen siitä miten suuressa osassa etenkin aivojen solukkoa ylimääräistä kromosomia esiintyy, voi kehitys olla joko lähellä normaalilla kromosomistolla varustetuille tyypillistä tai lähempänä Downin oireyhtymälle tyypillistä. Itse asiassa on mahdollista, että lähes jokaisella ns. normaalillakin ihmisellä on pienessä osassa solujaan ylimääräinen 21. kromosomi.

Maakohtaisia eroja

Downin oireyhtymää esiintyy varsin tasaisesti kaikkialla maailmassa, missä sitä ei pyritä seulomaan (ja oireyhtymää kantavia sikiöitä abortoida) raskausaikana. Pitkään monissa maissa pidettiin lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, adoptiokelvottomina, eikä heitä edes tarjottu kansainväliseen adoptioon.

Lisätietoja

Kokemuksia

USA:laisten adoptioperheiden, joissa on lisäkromosomilla 21 varustettu lapsi/lapsia, blogeja (englanniksi)

Lähteitä